福建一女童被误判为男孩，延误就医两年！抓住出生72小时筛查黄金期

发布时间：2026-01-23 15:35 浏览量：2

福建一名2岁女童因患有先天性肾上腺皮质增生症，

外生殖器呈现男性化特征，以致两年来一直被当作男孩养育

。后经染色体检测，

该儿童确诊为女性

。

福建省妇幼保健院专家指出，

这是一种表现为两性畸形的罕见疾病，与体内激素异常有关

，

需通过药物或手术进行干预。

尤其是女性患儿若外生殖器男性化特征未能及时矫正，可能对其未来的排尿功能、性生活及生育能力造成影响。

目前，新生儿出生后72小时左右，

医院会通过采集足跟血进行遗传代谢病筛查，其中包括先天性肾上腺皮质增生症的检测

。这是早期发现该病最普遍且重要的途径。

专家提醒，如果新生儿出现外生殖器辨识困难，例如女婴阴蒂肥大、男婴阴茎粗大但睾丸偏小，或伴有不明原因的呕吐、脱水、体重不增等情况，家长应尽快带孩子就医检查。

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